6月3日上午,附属第九人民医院内分泌与代谢科副主任医师陈奕作为班导师组织带领20级临五五班学生于上海交通大学生信分析创新基地开展班导师活动。本次活动还特别邀请到上海交通大学生命科学技术学院生物信息学与生物统计学系韦朝春教授、附属第九人民医院内分泌科主任乔洁、中心实验室赵双霞老师、辅导员王雨晨老师一同参加此次活动。本次活动结合内分泌疾病的分子诊断和生信分析创新基地活动,分为交流由实验室到临床的生物学信息技术和参观交通大学超算中心两部分内容。
活动开始,由陈奕老师介绍主要活动情况。随后,韦朝春教授从当今生物学研究室的角度出中介绍了生物信息学分析系统及其评价方法的历史沿革和当今主要发展。生物信息与计算在当今生物学研究中起到了关键作用,尤其是涉及基因序列、蛋白质序列等需要庞大的数据处理方面。介绍从软、硬件两方面展开。软件方面,韦教授从初代基因组测序图形化分析工具Consed谈起,主要介绍了目前最为常用的基因组学软件之一——UCSC Genome Browser;硬件方面,测序计算所需计算机系统对存储和网络方面的要求较CPU和内存的要求而言更为苛刻。交流活动线上同步直播,会议室的气氛轻松活跃。通过介绍,同学们对分子诊断技术在上一次班导师活动的初步了解基础上有了更加系统的认识,对现有常用的生物信息学分析系统的认知更加深入。
之后,由乔洁主任与赵双霞研究员带领大家从临床病例的角度介绍了罕见病中的生物信息学。二位老师从性发育异常的临床病例讲起,向同学们介绍了染色体性别、性腺性别和表型性别三种不同的性别概念。为了诊断此类疾病,就需要生物信息分析,经过从下机数据到排查突变位点,通过数据库过滤、表型关联匹配以及最后的可视化验证一系列流程。虽然同学们对流程的具体操作还缺乏全面的认知,但也深刻地意识到分子层面诊断单色体疾病绝非小事、易事。通过实验室加临床两方面对生物信息分析的介绍,两方老师的面对面交流,不难发现临床应用与实验室技术的研究支持之间的对接与交汇,这也是同学们将来所要涉足的领域。接下来,研究生彭雅洁向大家展示了生物信息分析在科研领域的最新进展,以及各类生物信息分析工具在对雄激素不敏感综合征关键基因的鉴定中发挥重要价值。
最后,韦朝春教授带领大家来到上海交通大学超算中心,向大家揭开授课中提及的交大超算π2.0的神秘面纱。恒压室中,计算机飞速运转,散热装置发出隆隆巨响;超算机前,同学们与老师交流超级计算机的发展历程与主要应用。超级计算机作为当今算力最为强大的计算工具,在庞大的数据处理分析过程中发挥重要作用;而交大的π2.0拥有26000+核,在矩阵运算中有独特优势。
从实验室到临床,生物学信息技术在人类的科技进步、医疗发展史上均有重要意义。通过本次班导师活动,同学们加深了对信息技术在生物学研究、医学诊断中的广泛应用的认知。如何对接科研前线与临床应用,是医学研究永恒的话题;同学们在感受到临床与实验室对相同技术的不同应用之后,更加直观地了解到科研对接临床的重要性。